Projeto_Somático_2022

Pipeline Análise Variantes Somáticas

Tópicos

1. Introdução
2. Objetivo
3. Referência
4. Requisitos
5. Obtenção de Arquivos
6. Pipeline do Trabalho
7. Análise e Interpretação dos Dados
8. Conclusões sobre os Dados

📃 Introdução

Pipeline desenvolvida com intuito avaliativo para o programa de Pós Graduação em Bioinformática Aplicada a Genômica Médica do Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa Albert Einstein.

• Grupo 4
• Integrantes:
  • Fábio Marcelo de Lima (GitHub - https://github.com/fabio-marcelo)
  • Yuri Nakau (GitHub - https://github.com/yurinf)
  • Paulo Nasser (GitHub - https://github.com/pdnasser)
  • Guilherme Bueno (GitHub - https://github.com/GuilhermeBPinheiro)
  • Giovanna Prezia (GitHub - https://github.com/GiovannaPrezia)

🎯 Objetivo

Análise de variantes somáticas detectadas em genes de alto risco que são fatores de prognósticos adversos em Mielofibrose (MF).

• Objetivos específicos:
  • Rodar um pipeline somático e anotação das variantes somáticas através do programa Google Colab.
  • Identificar amostras com alterações no TP53 e nos genes de alto risco (EZH2, CBL, U2AF1, SRSF2, IDH1, IDH2, NRAS ou KRAS) que são fatores de prognósticos adversos em mielofibrose.

📚 Referências

• Artigo 01

Xia Y, Hong Q, Gao Z, Wang S, Duan S. Somatically acquired mutations in primary myelofibrosis: A case report and meta-analysis. Exp Ther Med. 2021 Mar;21(3):193. Doi: 10.3892/etm.2021.9625. Epub 2021 Jan 7. PMID: 33488802; PMCID: PMC7812576.

• Artigo 02

Luque Paz D, Riou J, Verger E, Cassinat B, Chauveau A, Ianotto JC, Dupriez B, Boyer F, Renard M, Mansier O, Murati A, Rey J, Etienne G, Mansat-De Mas V, Tavitian S, Nibourel O, Girault S, Le Bris Y, Girodon F, Ranta D, Chomel JC, Cony-Makhoul P, Sujobert P, Robles M, Ben Abdelali R, Kosmider O, Cottin L, Roy L, Sloma I, Vacheret F, Wemeau M, Mossuz P, Slama B, Cussac V, Denis G, Walter-Petrich A, Burroni B, Jézéquel N, Giraudier S, Lippert E, Socié G, Kiladjian JJ, Ugo V. Genomic analysis of primary and secondary myelofibrosis redefines the prognostic impact of ASXL1 mutations: a FIM study. Blood Adv. 2021 Mar 9;5(5):1442-1451. Doi: 10.1182/bloodadvances.2020003444. PMID: 33666653; PMCID: PMC7948260.

🖥 Requisitos

• Acesso à internet
• Conta Google
• Arquivo VCF
• Arquivo de metadados
• Arquivo de referência genômica (Hg19)
• Instalar VEP

📥 Obtenção de Arquivos

• Arquivos VCF
• Arquivo com Metadados
• Arquivo Hg19
• Repositório ensembl-vep

📝 Pipeline do Trabalho

Pipeline com passo-a-passo desenvolvida no Google Colab

🔎 Análise e Interpretação dos Dados

• Tabelas das Amostras.pdf
• Variantes de Interesse Clínico de Todas Amostas.PDF
• Genes de Interesse Clínico de Todas Amostras.PDF

🧾 Conclusões sobre os Dados

• Discussão dos Resultados